Sveučilište u Zagrebu Medicinski fakultet

znanja o strukturi i funkcioniranju ljudskog genoma, razumijevanje modernih genomskih tehnologija kao što sekvenciranje sljedeće generacije, razumijevanje kako se najnovije genomske tehnologije mogu koristiti u istraživanjima, pregled praktičnih aspekata novih tehnologija kao što su genski čipovi i sekvenciranje sljedeće generacije, razumijevanje bioinformatičkih metoda u analizi genomskih podataka, korištenje genomskih tehnologija u dizajniranju znanstvenih eksperimenata

Značajan napredak u području genomike, postignut od završetka Projekta očitanja humanog genoma i potpunog dekodiranja njegove sekvence omogućio je uvid u zamršene mehanizme uključene u regulaciju genoma. Usavršavanje i šira primjena naprednih genomskih tehnologija, kao što je sekvenciranje nove generacije, doveli su do porasta primjene novih otkrića u kliničkom okruženju. Napredovanje novih metoda za brzo sekvenciranje dugih sekvenci genoma, olakšati će širu primjenu genomskih istraživanja, te će se nas uvesti u novu eru pristupačne i brze analizu genomskih aberacija koja će biti na raspolaganju širokom rasponu znanstvenika. Tijekom kolegija, studenti će svladati osnovne koncepte vezane uz humani genom, primjenu modernih genomskih metoda u istraživanjima, kao i osnovne koncepte vezane za bioinformatičku obradu podataka. Posebno težište biti će dano na  primjenu raznovrsnih genomskih metoda od SNP-ova, ekspresijskog profiliranja, epigenetike, analize varijance broja kopija DNA, sekvenciranja sljedeće generacije te novih metoda za sekvenciranje DNA. Praktični rad će uključivati demonstraciju i ograničen individualni rad u genomskom laboratoriju, s naglaskom na genske čipove i sekvenciranje nove generacije, kao i razjašnjenje osnovnih bioinformatičkih metoda u genomskim istraživanjima.

• Borovečki F, Lovrečić L, Zhou J, Jeong H, Then F, Rosas HD, Hersch SM, Hogarth P, Bouzou B, Jensen RV, Krainc D. Genome-wide expression profiling of human blood reveals biomarkers for Huntington's disease. Proc Natl Acad Sci USA, 2005;102:11023-8.
• Cui L, Jeong H, Borovečki F, Parkhurst CN, Tanese N, Krainc D. Transcriptional repression of PGC-1alpha by mutant huntingtin leads to mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Cell, 2006;127:59-69.
• Borovecki F, Habek M. Development of novel genomic blood biomarkers for neurodegenerative diseases. CNS Neurol Disord Drug Targets. 2010;9:669-78.
• Borovecki F, Klepac N, Muck-Seler D, Hajnsek S, Mubrin Z, Pivac N. Unraveling the biological mechanisms in Alzheimer's disease--lessons from genomics. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2011;35:340-7.
• Gotovac K, Hajnšek S, Pašić MB, Pivac N, Borovečki F. Personalized medicine in neurodegenerative diseases: how far away? Mol Diagn Ther. 2014;18:17-24.

Predavanja, seminari, vježbe

pismeni ispit